أغسطس 07, 2023900 معلومة متنوعة ومفيدة، حول التغذية الصحية

 ضمورالعضلات الشوكى Spinal Muscular Atrophy (SMA):

يعرف مرض ضمور العضلات الشوكى على انة مرض وراثى يحدث بسبب حدوث خلل فى الخلايا العصبية التى قد تظهر من النخاع الشوكى و الموجود بداخل العمود الفقرى و فى الاغلب يتم ملاحظة نتيجة ملاحظة وجود إرتخاء فى عضلات الاطراف وتصل فى الضمور.

وهذا المرض يسبب فى ضعف وضمور كامل للعضلات وبالاخص العضلات الطرفية ويستمر حتى يفقد الطفل القدرة على التنفس والبلع ويستمر المرض حتى يفقد الطفل حياتة.

الاعراض:

·        وهن فى العضلات مع حدوث ضمور بالاضافة لبعض التشوهات فى المفاصل

·        وهن بعضلات الوجة والتنفس والعضلات المسئولة  عن البلع مع وجود رعشة العضلات .

الانواع:

1- النوع الشديد ويسببه مرض ويردنج هوفان / Werdnig Hoffman Disease ويحدث من قبل الولادة فى مرحلة الجنينية الى ستة اشهر ويمتاز بالخصائص الاتية:

·        ندرة حدوث حركة للجنين فى بطن الام قد تصل الى انعدام الحركة وبتم ملاحظة ذلك بشدة فى الاشهر الاخيرة فى الحمل.

·        قلة حركة المولود مع ظهور اعراض لوهن وارتخاء العضلات ولتم ملاحظة ذلك على رقبة الطفل واطرافه.

·        تزدتد هذة الاعراض كلما مر الوقت او تقدم الطفل فى العمر.

·        فى الاغلب تظهر مشاكل اخرى فى اللتغذية وذلك ناتج من ضعف العضلات المسئولة عن عملية المص و البلع مما يسبب مرور لبن الام الى القصبة الهوائية أثناء عملية الرضاعة.

·        من الصعب ايضا على الطفل التحكم فى بلع الافرازات المتراكمة فى حلقه.

·        حدوث هزات فى اللسان مما يسهل على الاطباء تشخيص المرض.

·        بتم ملاحظة عدم وضعية صدر الطفل بشكل صحيح حيث يظهر وكانة داخل للعمق أو غائر.

·        اثناء عملية التنفس يتم ملاحظة تحرك عضلات البطن بشكل قوى وذلك بسبب ضمور عضلات الصدر مما يجعل يبزل الكثير من المجهود اثناء عملية التنفس ويكون ذلك فيما عدا الحجاب الحاجز.

·        مع حدوث كل تلك المشاكل السابقة الذكر فتحدث الوفاه فى العام الثانى للطفل.

 

2- النوع المتوسط ويكون بسبب الضمور الوليدى المزمن للعضلات الشوكى ويحدث فى سن ستة اشهر الى ثمانية عشر شهرا ويمتاز هذا النوع بالخصتئص الاتية:

·        صعوبة التنفس اثتلء النوم مما يصعب المحافظة على نسبة الاكسجين بالدم وينتج ذلك عن وهن العضلات المسئولة عن التنفس فى الاغلب يعتمد المصاب على الاكسجين الخارجى.

·        عدم القدرة على طرد الافرازات فى الجهاز التنفسى مع صعوبة فى الكحة وعدم القدرة عليها وعادة تزداد نسبة الاصابة بالتهب الرئوى فى هذا النوع.

·        حدوث عشاشة فى عظام الجسم مع وجود تقوس وانحناء فى العمود الفقرى وقد يتطلب الامر التدخل الجراحى.

·        مع تقدم الطفل فى السن يزداد حجم الطفل مما يزيد الضغط على الاعصاب وبذلك يحدث تدهور لحالة المريض.

·        فى هذا النوع يحتاج الطفل للمساعدة فى الحركة علما بان بستطيع الجلوس بمفردة.

·        عادة لا نحدث اضطربات او مشاكل فى عملية التنفس.

·        عدم القدرة على الوصول لمرحلة الشبع وذلك بسبب وهن العضلات  المسئولة عن عملية البلع وقد يحتاج الطفل الى تركيب رايل لاطعام  الطفل وبالاخص اذا تلاحظ مرور الطعام الى مجرى التنفس للطفل.

3- النوع الخفيف ويسبب مرض كوجل يبرغ فليندر Kugelberg welander

ويحدث هذا النوع يعد تجاوز الطفل لثمانية عشر شهرا من عمره.

·        فى هذا النوع ينمو الطفل بشكل طبيعى كما ان حواثة وقدراتة ومهاراتة تعمل بشكل جيد وتطور بشكل طبيعى.

·        على الارجح فى هذا النوع عدم القدرة على القيام من الجلوس ومع تقدم المرض لايستطيغ الطفل المشى عادة ما يتم ملاحظة الاعراض فى اول سنة الى ثمانية عشر شهرا.

·        عادة ما تظهر الاعراض فى اليدين واللسان والفم.

4- النوع الخاص بالكبار وبحدث فى سن يبلغ فيه المصاب خمسة وثلاثيون او اكثرمن ذلك وتندرج الاعراض والعلامات ببطء وتكون فى الاطراف وفى الاغلب لا تصب عضلات التنفس والبلع.

ملحوظة : من العلامات المشتركة فى جميع انواع الضمور العضلى الشوكى هو صحة وقدرة العقل و التفكير وباقى الحواس على اداء وظائفهم بشكل جيد.

الاسباب:

يحدث مرض ضمور العضلات الشوكى بسبب جين يسمى SMN وهذا الجين مسؤل عن انتاج نوع من البروتينات هو المسئول الاول عن خلايا بالحبل الشوكى وهى الخلايا الامامية وبسبب نقص هذة البروتين يحدث تلف فى تلك الخلايا الامامية مما يسبب تلف فى العضلات ولا تستطيع الحركة وينتج عن ذلك حدوث هشاشة فى العظام وذك بسبب لين فى العمود الفقرى وانحنائه.

التشخيص:

·        يتم التشخيص عن طريق الاعراض الخارجية وعمل تحليل SMN gen.

·        تحليل الكروموسمات.

·        رسم الاعصاب Electro Physiologic ويتبين من خلالة وجود مشكلة فى الاعصاب الحركية.

·        رسم العضلات   Electromyography يتيبن من خلال ضعف العضلات من الاعصاب وليس العضلات.

·        اخد عينة من العضلة وفحصها بالميكروسكوب  Muscle biopsy

·        رسم القلب  ECG وعادة يكون جيد.

العلاج:

العلاج الجينى ومازال تحت البحث فى مجموعة من جامعات العالم.

العلاج بالخلايا الجزعية وبتم حقن الطفل بخلايا تستطيع افراز انتاج البروتين الناقص.

جلسات العلاج الطبيعى والجلسات التنفسية مع ممارسة الرياضة وقد يحتاج المصاب لبعض التدخلات الجراحية نتيجة الاصابات التى قد تلحق به نتيجة وهن وضعف هذه العضلات بالاضافة للدعم النفسى والادوية المقوية.